Terapia gênica pode tratar distúrbios cerebrais raros em bebês não nascidos

Os cientistas estão desenvolvendo uma forma radical de terapia genética que poderia curar um distúrbio médico devastador ao consertar mutações no cérebro de fetos no útero.

O tratamento, que nunca foi tentado antes, envolveria médicos injetando o cérebro do feotus com um vírus inofensivo que infecta os neurônios e fornece um conjunto de moléculas que corrigem as falhas genéticas.

Os testes sugerem que a terapia será mais eficaz em torno do segundo trimestre, quando seus cérebros estão nos estágios iniciais de desenvolvimento.

“Acreditamos que isso poderia fornecer um tratamento, se não uma cura, dependendo de quando ele é injetado”, disse Mark Zylka, um neurobiólogo da Universidade da Carolina do Norte.

A terapia é destinada a uma doença cerebral rara conhecida como síndrome de Angelman, que afeta um em 15.000 nascimentos. Crianças com a doença têm cérebros pequenos e muitas vezes experimentam convulsões e problemas com andar e dormir. Eles podem viver suas vidas inteiras sem falar uma palavra.

Zylka disse que as crianças com síndrome de Angelman podem ter dificuldades de sono tão severas que os pais podem sentir que devem trancá-los em seus quartos à noite para evitar que se levantem e tenham acidentes ao redor da casa.

Os médicos acreditam que, para os distúrbios do neurodesenvolvimento, o melhor momento para intervir com a terapia genética pode ser antes do nascimento. Foto: Alamy

As pessoas saudáveis ​​tendem a ter duas cópias de cada gene no código genético, uma herdada da mãe e a outra do pai. Mas as duas cópias nem sempre estão ativadas. Para o desenvolvimento normal do cérebro, a cópia da mãe de um gene chamado UBE3A é ligada, enquanto a cópia do pai é silenciada.

Na síndrome de Angelman, a cópia da mãe do UBE3A está ausente ou mutada, o que significa que não há nenhum UBE3A ativo. A terapia de Zylka usa uma versão de uma poderosa ferramenta de edição de genes conhecida como Crispr-Cas9 para mudar a cópia do pai de volta.

Estudos em camundongos mostram que quando a terapia gênica é administrada no útero, ela ativa o UBE3A em partes fundamentais do cérebro. Falando em uma reunião da Associação Americana para o Avanço da Ciência em Washington DC, Zylka disse que a terapia ligou o gene no córtex, o que é importante para a cognição, o hipocampo, que é crucial para o aprendizado e a memória, e o cerebelo, que controla movimento.

A ferramenta CRISPR / Cas9 utiliza um sistema de estrutura molecular de RNA de Cas9 para edição, regulação e direcionamento de genomas. Ilustração: Alamy

O trabalho de acompanhamento mostrou que ele funcionava em células cerebrais humanas cultivadas em um prato também. “Isso realmente levanta a possibilidade de que esta terapia genética possa ser usada em humanos”, disse Zylka.

Ninguém jamais desenvolveu uma terapia genética que seja injetada diretamente nos cérebros dos fetos. Mas Zylka acredita que, se o trabalho futuro for bem, sua terapia pode ser um primeiro passo importante para o tratamento de outros distúrbios mais comuns, como certas formas de autismo. “Para muitos desses distúrbios do neurodesenvolvimento, em que o cérebro está se desenvolvendo de forma inapropriada devido a uma mutação genética, o melhor momento para intervir provavelmente será no início, muito cedo”, disse ele.

A síndrome de Angelman pode ser detectada logo após 10 semanas após a concepção, com um teste que coleta DNA do feto no sangue da mãe. Mas não há tratamentos disponíveis para mulheres que dizem que seu bebê tem o distúrbio. “As pessoas estão recebendo este diagnóstico, e não há nada a ser feito, eles têm que tomar decisões muito difíceis nesse momento”, disse Zylka. “Isso pode dar-lhes outra opção”.

Fonte: The Guardian

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Leandro | レアンドロ・フェレイラ

Webmaster, programador, desenvolvedor e editor de artigos.

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